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小野 浩明おの ひろあき

部長

専門

小児科
小児神経

資格・その他

日本小児科学会専門医
日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医

発達遅延の原因精査について

発達遅延は運動発達遅延,知的障害などを含みます。原因がわからないことも多いですが,精査の結果,疾患が明らかになる場合も少なくありません。疾患がわかることで,患者さんの今後の見通しや合併症の予防,対応などが明確となり,家族の児に対する気持ちもより安定することが多いようです。また,疾患の遺伝子の変化が判明した場合は,次子のことを考える上でも重要な情報となります。当科では先天代謝異常症,神経筋疾患をはじめ,原因のわからない発達遅延について積極的に各種大学,施設に遺伝子検査を依頼し,原因疾患の診断確定を行っています。また,アレイCGH診断法実用化プロジェクトにも参加しており,マイクロアレイによるサブテロメア領域を含めた微細な染色体変化の検査を依頼することも可能です。診断確定後は細かい医療的ケアを小児外科,小児感覚器科と共同して実施しています。